澳洲幸运8是什么彩票|澳洲幸运8开奖号码
王鑫英

每一個生命都值得被尊重,不論健康與否;每一種疾病都值得被關注,不論罕見與否!

2018年9月14日-16日,第七屆中國罕見病高峰論壇在上海舉行,奇點網受邀參加了本次峰會的專場討論會——“生而罕見 唯愛無憾”罕見病研究進展及醫療保障新思考專場討論會

本場討論會由中國罕見病發展中心(CORD)和復旦大學附屬兒科醫院主辦,并得到了上海羅氏制藥有限公司的大力支持。

會議由CORD創始人黃如方作開場致辭,并在一段感人的視頻中正式拉開帷幕。

黃如方
罕見病發展中心CORD創始人、主任黃如方

在這段開場視頻中,有血友病患者、亨廷頓病患者、脊髓性肌萎縮癥患者、全身型幼年特發性關節炎患者……

他們的故事各不相同,卻都因為罕見病而備受折磨。

因為罕見,所以困難

關于罕見病(Rare Diseases),目前還沒有一個普遍的定義,不同地區有著不同的定義。

比如,歐盟將發病率小于5/10萬的疾病定義為罕見病,美國將患病人數少于20萬人的疾病定義為罕見病,日本將患病人數少于5萬的疾病定義為罕見病[1]。

而在我國,罕見病還沒有一個確切的定義。不過,2018年5月,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》[2],包含121種罕見病。

雖然與全世界已知的5000-8000種罕見病[1]相比,這真的只是九牛一毛;但是,這可以稱作是中國罕見病發展史上的里程碑事件。未來還會有更多的罕見病進入到目錄中,為我國罕見病的管理和診療提供依據。

正如北京大學第一醫院教授丁潔所說:“罕見病不僅僅是醫學的診療問題,更是社會的問題。”

丁潔
國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員、北京大學第一醫院教授丁潔

一方面,罕見病依然是醫學的診療難點。我們在罕見病的分類上認識還不足,這就導致罕見病很容易被誤診,患者得不到有效的治療,甚至是接受了錯誤的治療從而加重了病情。

另一方面,用于治療罕見病的藥物——又名“孤兒藥(Orphan Drug)”——少之又少并且新藥的研發異常困難

據統計,僅有5%的罕見病有藥可治[3]。而由于罕見病的發病數量比較少,人們對這類疾病的發病機制、自然病史知之甚少,這就增加了孤兒藥研發的難度,比如在樣本數量、臨床研究耗時、實驗終點設置等方面,孤兒藥的研發困難重重。

衣帶漸寬終不悔

盡管面臨著許許多多的困難,但是這并沒有阻擋孤兒藥研發的步伐。

全身型幼年特發性關節炎(sJIA)為例,這是幼年特發性關節炎中最嚴重的一種亞型。它是一種自身免疫性系統疾病,發病高峰為5到7歲的兒童,致殘率和死亡率都很高。

傳統的療法是采取激素治療,但是長期使用激素會導致許多不良后果。研究發現,炎癥因子白介素6(IL-6)在sJIA的致病機制中,起著非常關鍵的作用[4]。

因此,靶向白介素6受體(IL-6R)的人源化單克隆抗體——托珠單抗(Tocilizumab)應運而生,它可以阻斷IL-6與其受體的結合,進而阻斷下游的一系列信號傳導和反應,緩解患者的炎癥。

2011年,美國FDA批準托珠單抗用于治療2歲以上sJIA患者[5]。2016年,托珠單抗在國內獲得sJIA新適應癥批準上市,國內的sJIA患者也用上了這種生物制劑。

李瑋
羅氏制藥醫學部副總裁李瑋

另一個例子是A型血友病這是一種因缺乏凝血因子Ⅷ而導致的出血性疾病占所有血友病中的80-85%?[6]。然而,到目前為止,還沒有根治血友病的療法。

輕度的A型血友病患者通常使用去氨加壓素治療,而嚴重的則需要定期靜脈注射重組劑或血漿濃縮因子Ⅷ[7],不過這種治療也常常會遇到一些問題,比如有些患者的免疫系統會釋放出破壞或抑制凝血因子Ⅷ的抗體。

在凝血過程中,因子Ⅷ會將因子IXa和因子X聚集在一起,而這也是凝血過程的關鍵步驟。而一旦患者產生因子Ⅷ的抗體,就會極大地減弱A型血友病患者的有效治療。所以,找到一種新的解決方法迫在眉睫。

好消息就是,2017年11月,FDA批準了一款靶向因子IXa和因子X的雙特異性單克隆抗體(emicizumab-kxwh),用于常規預防或減少具有因子Ⅷ抑制劑的成人和兒童患者的出血事件[8]。這對A型血友病患者來說可算是一種福音了!

目前,這款藥物已經在國內獲得了優先審評的資格,相信不久之后,國內的A型血友病患者也能用上這款藥物。

張巍峰
羅氏全球藥品開發上海中心神經學領域臨床科學家張巍峰

此外,1型脊髓性肌萎縮癥(SMA)的治療藥物,Risdiplam (RG7916)目前也在國內與國際開展同步的臨床實驗,未來有新的進展,我們將會隨時跟進。

我們在一起

罕見病不是少數患者的事,而是整個社會需要齊心協力公同解決的難題。

在政府層面,出臺罕見病治療藥物加速審評、有條件審批、允許使用海外的數據進行審批等一系列利好政策,這無疑是對國內罕見病患者最好的政策支持。

當然,罕見病藥物的費用并不便宜,未來能將其納入醫保或者采取多方共付的方式,也將大大減輕患者家庭的經濟負擔。

劉軍帥
罕見病發展中心(CORD)高級顧問、青島市社會保險研究會副會長劉軍帥

而作為有社會責任感的制藥企業,在罕見病藥物研發中做出更長期、更穩定的經濟投入,才能真正為罕見病患者帶來更多有效的藥物。

參考資料:

[1] Richter T, Nestler-Parr S, Babela R, et al. Rare disease terminology and definitions—a systematic global review: report of the ISPOR rare disease special interest group[J]. Value in Health, 2015, 18(6): 906-914.

[2]http://www.nhfpc.gov.cn/yzygj/s7659/201806/393a9a37f39c4b458d6e830f40a4bb99.shtml

[3]https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/fda-orphan-drugs

[4]Martini A. Systemic juvenile idiopathic arthritis[J]. Autoimmunity reviews, 2012, 12(1): 56-59.

[5]https://www.gene.com/media/press-releases/13347/2011-04-15/fda-approves-actemra-tocilizumab-for-the

[6] Srivastava A, Brewer A K, Mauser‐Bunschoten E P, et al. Guidelines for the management of hemophilia[J]. Haemophilia, 2013, 19(1): e1-e47.

[7] Franchini M, Lippi G. The use of desmopressin in acquired haemophilia A: a systematic review[J]. Blood Transfusion, 2011, 9(4): 377

[8]https://www.fda.gov/drugs/informationondrugs/approveddrugs/ucm585650.htm

奇點分享微信

發送
澳洲幸运8是什么彩票 31选7投注套餐 三分时时彩是哪个台开奖的 幸运飞艇是私彩还是官彩 大发快三人工计划 天津11选5app 广东时时彩骗局 50可提现支付宝的棋牌 韩国快3 电玩app注册送28金币 双色球开奖2019074期